Esclerose Tuberosa: entenda

Da redação
10 de nov.
4 min de leitura

Quando nasce um filho, nasce também uma mãe — e, junto dela, um mundo novo de descobertas, medos e aprendizados. Mas quando a maternidade vem acompanhada de um diagnóstico raro, a jornada ganha contornos mais profundos e desafiadores.

A atriz Yohama Eshima, mãe do pequeno Tom, vive essa realidade com coragem e fé. Seu filho foi diagnosticado com esclerose tuberosa, uma doença genética rara que causa tumores benignos no cérebro, no coração e em outros órgãos.

O que é Esclerose Tuberosa?

A Esclerose Tuberosa (ET) — ou Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC) — é uma condição genética rara e multissistêmica que provoca o crescimento de tumores benignos em diversos órgãos, especialmente no cérebro, coração, rins, pulmões e pele.

Ela é causada por mutações nos genes TSC1 e TSC2, responsáveis por regular o crescimento celular.

Quando esses genes não funcionam corretamente, células se multiplicam de forma desordenada, formando nódulos conhecidos como túberes.

Apesar de rara, a doença afeta cerca de 1 em cada 6 mil nascimentos — e cada caso é único. Há pessoas com sintomas leves e outras com comprometimentos neurológicos severos.

Principais sintomas da esclerose Tuberosa

Em muitos casos, os primeiros sinais da Esclerose Tuberosa aparecem ainda nos primeiros meses de vida.Entre os sintomas mais comuns estão:

Convulsões (inclusive espasmos infantis);
Atrasos no desenvolvimento e dificuldades cognitivas;
Manchas claras na pele (conhecidas como manchas “em folha”);
Angiofibromas faciais e alterações cutâneas;
Tumores benignos nos rins e no coração;
Transtornos do espectro autista ou TDAH associados.

Foi justamente uma alteração cardíaca que levou ao diagnóstico de Tom, filho da atriz Yohama Eshima, ainda durante a gestação. Ela contou sua história no Podcast do Conversas Maternas. A atriz lembra que recebeu a notícia “como um choque”, sem entender o que aquele nome complicado — esclerose tuberosa — realmente significava. A partir daí, sua vida se tornou uma longa jornada de descoberta, cuidado e aceitação.

Assista!

A maternidade atípica e o luto do ideal

Para muitas mães, o nascimento de um filho é a realização de um sonho.Mas quando esse sonho vem acompanhado de um diagnóstico inesperado, é natural viver um luto pela maternidade idealizada.

Yohama conta que, por um tempo, pensou em desistir da carreira artística para se dedicar integralmente ao filho. “Eu achava que não fazia mais sentido atuar, que nada era mais importante do que cuidar do Tom”, disse ela durante a entrevista.

Esse sentimento de sobrecarga é comum entre mães atípicas — e costuma vir acompanhado de solidão, culpa e medo.Mas com o tempo, e com apoio emocional, muitas descobrem uma nova força: um propósito maior, que nasce justamente do desafio.

Um dos momentos mais marcantes da fala de Yohama foi quando ela contou como teve que abrir mão de todos os planos do parto perfeito.

“Eu queria o parto em casa, com piscina, luz suave, música... tinha tudo planejado. Mas nada aconteceu como eu imaginei. E foi aí que eu entendi que na maternidade a gente não controla nada.”

Essa compreensão — de que a vida nem sempre segue o roteiro — é um dos maiores aprendizados das mães de crianças com doenças raras. A maternidade atípica ensina a viver um dia de cada vez, a encontrar beleza nas pequenas vitórias e a confiar em algo maior.

Diagnóstico e tratamento da Esclerose Tuberosa

O diagnóstico da Esclerose Tuberosa é feito com base em exames clínicos e de imagem (ressonância magnética, ultrassonografia, tomografia) que identificam os tumores característicos. Em alguns casos, o teste genético é recomendado para confirmar a mutação nos genes TSC1 ou TSC2.

Embora não exista cura, há tratamentos eficazes que ajudam a controlar os sintomas e garantir qualidade de vida. Entre eles:

Anticonvulsivantes, para o controle das crises epilépticas;
Inibidores da via mTOR (como o everolimus), que reduzem o crescimento dos tumores;
Cirurgias em casos específicos;
Terapias multidisciplinares, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e psicoterapia.

Yohama relata que o filho passou por cirurgia cerebral para reduzir as convulsões e que o acompanhamento contínuo tem sido essencial. Hoje, ela comemora cada avanço: o olhar, o sorriso, o equilíbrio em pé — gestos que, para muitas famílias, são pequenas-grandes vitórias.

O propósito que nasce do improvável

A Esclerose Tuberosa transformou não apenas a vida de Tom, mas também a da mãe. Yohama encontrou na maternidade atípica um chamado para a fé, a paciência e o amor incondicional. Ela conta que o filho a ensinou a viver no presente e a perceber que cada dia é uma oportunidade de recomeçar.

“Nada saiu como eu planejei — e ainda bem. O Tom me deu um novo caminho.”

Hoje, ela segue atuando como atriz, palestrante e ativista da inclusão, falando sobre saúde mental, diversidade e a importância de dar visibilidade às famílias atípicas.

Como apoiar mães de crianças com doenças raras

Se você convive com uma família que enfrenta uma condição como a Esclerose Tuberosa, pequenas atitudes fazem grande diferença:

Ofereça escuta sem julgamento.
Apoie, mas sem invadir. Cada mãe tem seu tempo e sua forma de lidar.
Valorize a criança pelo que ela é, não pelo diagnóstico.
Compartilhe informações seguras — o conhecimento liberta do medo.

A Esclerose Tuberosa é uma doença rara, complexa e desafiadora, mas as histórias de mães como Yohama Eshima mostram que também é possível encontrar amor, fé e propósito no meio da incerteza.

O que começa como um diagnóstico difícil pode se transformar em um novo olhar sobre a vida — mais real, mais humano e mais conectado.

*da redação do Conversas Maternas

Fontes consultadas