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Conversas Maternas - Eduardo Duarte

Autismo na Sindrome de Down


A incidência de autismo e Síndrome de Down associados tem sido considerada relativamente alta nos dias de hoje. Muitas crianças que apresentam Down também podem possuir Autismo. O diagnóstico do autismo é clínico, feito por um médico especialista, através dos relatos dos pais sobre o comportamento da criança e observação desta em diferentes ambientes.


"Como ficou muito popular classificar que ABA é apenas para autismo, esse tratamento não é tão comum para Síndrome de Down o que traz um problema, pois dentro da literatura sabemos que os resultados são extremamente significativos."

Diagnóstico da síndrome de Down ocorre durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico da Síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.

Pessoas com Síndrome de Down, possuem uma condição genética muito conhecida e definida, como mencionado acima, já o Autismo é fenótipo comportamental. É muito comum ouvirmos falar sobre várias comorbidades associadas ao Autismo como: Síndrome de Turner, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Willians, entre outras, mas a Síndrome de Down apesar de ser mais comum é a menos conhecida. É uma condição em que, o fenótipo do rosto das crianças marca.


Quando observamos fotos de crianças aleatórias as identificamos rapidamente. Mas se perguntarmos: Me diga quais as características da síndrome? Poucos sabem responder de fato. Não basta marcar a condição apenas pela fisionomia. Existem muitas interfaces da Síndrome que não são muito conhecidas. De 14% a 39% dentro da literatura, crianças que testam positivo para Down possuem Autismo. Dentro desta porcentagem pouquíssimas pessoas possuem o diagnóstico do Autismo e se encontram em tratamento, dentro do senso comum tudo que a pessoa apresenta está dentro da Síndrome de Down, pois ela possui uma interface com a Deficiência Intelectual, mas não com os padrões comportamentais apresentados no TEA.


Vamos pensar sobre as características clínicas que relatam o Autismo em crianças com Down, o primeiro é a fala óbvio, já que existe o atraso no desenvolvimento fala, porém existe um padrão: a desordem na fala. Não a falta da intenção comunicativa como no TEA, outro ponto da fala é a ecolalia tardia, que crianças com Autismo e Síndrome de Down possuem, logo a ecolalia imediata é rara. Na população já é difícil diagnosticar o Autismo, junto com a Síndrome de Down é mais complicado ainda, por isso necessitamos criar critérios definidos para que isso ocorra precocemente.

Outro ponto que classifica a comorbidade é a atenção compartilhada, é definida quando duas pessoas prestam atenção em algum objeto ou algum fato, e ocorre o retorno do contato visual com a outra pessoa, ou seja essa atenção foi compartilhada. Bebês já possuem atenção compartilhada, 100% das pessoas com TEA têm esse prejuízo. Desta forma, a criança com Down com a falta de atenção compartilhada estão sugestivamente dentro do espectro.


O tratamento mais eficaz para os dois casos é o ABA, porém com aspectos diferentes. Como ficou muito popular classificar que ABA é apenas para autismo, esse tratamento não é tão comum para Síndrome de Down o que traz um problema, pois dentro da literatura sabemos que os resultados são extremamente significativos. Vamos deixar claro que a intervenção ABA sempre funciona, porém diminui conforme a idade avançada do indivíduo principalmente se analisarmos pelas janelas de oportunidades neuronais, quanto mais precocemente for identificado o diagnóstico melhor.


Separei aqui estão algumas características para entendermos melhor a etiologia de cada caso:


Entendendo o autismo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por desenvolvimento atípico, como:

· Manifestações comportamentais;

· Déficits na comunicação e na interação social;

· Padrões de comportamentos repetitivos e estereotipados;

· Restrito de interesses e atividades;

· Falta de contato visual;

· Não responder quando chamado pelo nome;

· Desenvolvimento tardio das habilidades de fala;

· Dificuldade em compreender os sentimentos dos outros e expressar os seus.

Conhecendo a Síndrome de Down

Já a Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária. As Principais características da Síndrome de Down são:

  • Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;

  • Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;

  • Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;

  • Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;

  • Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;

  • Em geral a estatura é mais baixa;

  • Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;

  • Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;

  • A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;

  • Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;

  • Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;

  • Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.



* Carlayne Carvalho é Psicopedagoga e Neuropsicopedagoga, Especialista em Desenvolvimento Infantil e Intervenção Precoce, Terapeuta Certificada ESDM pelo Mind Institute UC/Davis

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