A incidência de autismo e Síndrome de Down associados tem sido considerada relativamente alta nos dias de hoje. Muitas crianças que apresentam Down também podem possuir Autismo. O diagnóstico do autismo é clínico, feito por um médico especialista, através dos relatos dos pais sobre o comportamento da criança e observação desta em diferentes ambientes.
"Como ficou muito popular classificar que ABA é apenas para autismo, esse tratamento não é tão comum para Síndrome de Down o que traz um problema, pois dentro da literatura sabemos que os resultados são extremamente significativos."
Diagnóstico da síndrome de Down ocorre durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico da Síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.
Pessoas com Síndrome de Down, possuem uma condição genética muito conhecida e definida, como mencionado acima, já o Autismo é fenótipo comportamental. É muito comum ouvirmos falar sobre várias comorbidades associadas ao Autismo como: Síndrome de Turner, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Willians, entre outras, mas a Síndrome de Down apesar de ser mais comum é a menos conhecida. É uma condição em que, o fenótipo do rosto das crianças marca.
Quando observamos fotos de crianças aleatórias as identificamos rapidamente. Mas se perguntarmos: Me diga quais as características da síndrome? Poucos sabem responder de fato. Não basta marcar a condição apenas pela fisionomia. Existem muitas interfaces da Síndrome que não são muito conhecidas. De 14% a 39% dentro da literatura, crianças que testam positivo para Down possuem Autismo. Dentro desta porcentagem pouquíssimas pessoas possuem o diagnóstico do Autismo e se encontram em tratamento, dentro do senso comum tudo que a pessoa apresenta está dentro da Síndrome de Down, pois ela possui uma interface com a Deficiência Intelectual, mas não com os padrões comportamentais apresentados no TEA.
Vamos pensar sobre as características clínicas que relatam o Autismo em crianças com Down, o primeiro é a fala óbvio, já que existe o atraso no desenvolvimento fala, porém existe um padrão: a desordem na fala. Não a falta da intenção comunicativa como no TEA, outro ponto da fala é a ecolalia tardia, que crianças com Autismo e Síndrome de Down possuem, logo a ecolalia imediata é rara. Na população já é difícil diagnosticar o Autismo, junto com a Síndrome de Down é mais complicado ainda, por isso necessitamos criar critérios definidos para que isso ocorra precocemente.
Outro ponto que classifica a comorbidade é a atenção compartilhada, é definida quando duas pessoas prestam atenção em algum objeto ou algum fato, e ocorre o retorno do contato visual com a outra pessoa, ou seja essa atenção foi compartilhada. Bebês já possuem atenção compartilhada, 100% das pessoas com TEA têm esse prejuízo. Desta forma, a criança com Down com a falta de atenção compartilhada estão sugestivamente dentro do espectro.
O tratamento mais eficaz para os dois casos é o ABA, porém com aspectos diferentes. Como ficou muito popular classificar que ABA é apenas para autismo, esse tratamento não é tão comum para Síndrome de Down o que traz um problema, pois dentro da literatura sabemos que os resultados são extremamente significativos. Vamos deixar claro que a intervenção ABA sempre funciona, porém diminui conforme a idade avançada do indivíduo principalmente se analisarmos pelas janelas de oportunidades neuronais, quanto mais precocemente for identificado o diagnóstico melhor.
Separei aqui estão algumas características para entendermos melhor a etiologia de cada caso:
Entendendo o autismo
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por desenvolvimento atípico, como:
· Manifestações comportamentais;
· Déficits na comunicação e na interação social;
· Padrões de comportamentos repetitivos e estereotipados;
· Restrito de interesses e atividades;
· Falta de contato visual;
· Não responder quando chamado pelo nome;
· Desenvolvimento tardio das habilidades de fala;
· Dificuldade em compreender os sentimentos dos outros e expressar os seus.
Conhecendo a Síndrome de Down
Já a Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária. As Principais características da Síndrome de Down são:
Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
Em geral a estatura é mais baixa;
Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;
Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
* Carlayne Carvalho é Psicopedagoga e Neuropsicopedagoga, Especialista em Desenvolvimento Infantil e Intervenção Precoce, Terapeuta Certificada ESDM pelo Mind Institute UC/Davis
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